研究揭左心室肥厚涉基因遗传病｜4兄弟接受筛查3人确诊 大哥用药后体能改善

心肌肥厚、心脏衰竭是严重的心脏疾病徵状。年约53岁的陈先生（化名），在家里四兄弟中排行最大，他十多年前因胸口隐隐作痛，一直在公立医院心脏科覆诊，数年前证实有心肌肥厚。至去年在内地医院验血，偶然发现患上「法布瑞氏症」。而经转介回本港医院跟进，数月前开始接受「酵素替代疗法」，体能便明显改善：「用药前，上一层楼梯已好辛苦；用药后可行到五至六层，休息一下又继续。行平路，以前行一、二百米已经要唞气；用药后可以行长些，没有那么累。」当知道「法布瑞氏症」是遗传病，陈先生立即通知三位弟弟接受家族筛查，期望他们一旦患病也可儘早治疗，「如果发作了才检查就太迟」。结果，二弟及三弟确诊，但未有病徵；四弟则没有「法布瑞氏症」。作为大哥，他很爱惜弟弟：「几兄弟做了检查没事，我很为他们开心。」「一定多谢哥哥！因为他提这个家族遗传病，几兄弟才会去检查。」二弟解释，自己当时为着健康及对下一代负责，愿意接受筛查，目前没有徵状，会随遇而安。他又主动告诉三名子女自己确诊，其24岁大女儿遂往接受检查，亦发现有心肌肥厚，稍后或再进一步接受筛查。3人延误多年才确诊 现心脏衰竭心瓣脱垂中大医学院最新研究证实，部分出现轻微「左心室肥厚」的病人，原来患有基因遗传病「法布瑞氏症」，却一直未被诊断。事实上「法布瑞氏症」患者因身体无法製造足够酵素，导致细胞内的代谢废物「醣脂质」未能被分解，继而积聚在心、脑、肾等器官，造成心脏衰竭、中风或末期肾病等可致命的病症。有病人因病情严重而要进行心瓣置换手术。是次研究在2020年3月至2022年8月期间进行，邀请了426位患有「左心室肥厚」（即左心室壁大过或等于13毫米）的病人参与「法布瑞氏症」筛查，参加者获安排检测酵素水平及基因排序，以确定是否患上这种基因遗传病。结果临床研究发现，在参与筛查的426位「左心室肥厚」患者中，共有两男一女经基因测试确诊「法布瑞氏症」。确诊者的平均年龄为69岁，全部也有高血压。分析发现，一名72岁男病人在50岁左右便安装了心脏起搏器，翌年再接受肾脏移植手术；另一位71岁男患者确诊「法布瑞氏症」，他同时患有心房颤动及「左心室肥厚」，最终要接受心瓣置换手术。领导研究的中大医学院内科及药物治疗学系心脏科教授李沛威医生直言「法布瑞氏症」在「左心室肥厚」患者中的确诊比率不算低，「很多即使心肌肥厚不是很严重的病人，为他们检验后，就确诊是『法布瑞氏症』。」组织将助患者照心脏超声波香港罕见疾病联盟将为合资格的患者提供遗传谘询服务的资助，亦有资助「法布瑞氏症」患者接受心脏超声波检查服务。李沛威提醒，当家人有机会患病，若儘早筛查并确诊，有机会早点治疗，病情会改善得更快，原因是由于心肌肥厚会加剧，继而发炎、结疤及纤维化，拖延病情有机会不获当局处方药物：「若在多年后，心脏已结了很多疤，可能不适合治疗了。」他亦强调「法布瑞氏症」在本地的发病率不算低，医护人员应考虑将左心室肥厚病人纳入筛查，尤其是治疗后，左心室肥厚或其他心脏问题未能改善，不应因患者有高血压或心脏瓣膜疾病，就排除检测法布瑞氏症。相关研究已于《Journal of Clinical Medicine》发表。Text：Fion延伸阅读：心脏健康｜每天睡眠多久保护心脏？美国心脏协会公开8大长寿秘诀心血管保健品推荐 | 心脏健康食品怎样吃？三高徵兆难察觉！比较7款心血管保健品 或助降胆固醇改善心脏健康其他人也在看